גופך מכיל אלפי גנים, המקודדים לאלפי חלבונים שונים. כל חלבון, המורכב מרצף של חומצות אמינו, תורם למבנה או לתפקוד של התאים שלך על ידי תמיכה בחילוף החומרים שלך, קידום התקשורת הסלולרית ותמיכה בצורת ומבנה התאים שלך. לכל אחד מהחלבונים שלך יש מבנה ראשוני, וזה חשוב לאופן תפקוד החלבון.
מבנה חלבון
מבנה החלבון מסווג בארבע מישורים: ראשוני, משני, שלישוני ורבע. המבנה העיקרי של חלבונים מתייחס לרצף של חומצות אמינו המרכיבות שרשרת חלבון, או פוליפפטיד. לכל חלבון מבנה ראשוני ייחודי השונה הן בסדרן של חומצות האמינו בפוליפפטיד והן במספר הכולל של חומצות האמינו המרכיבות את מולקולת החלבון. המבנים המשניים והשלשליים מתייחסים לאופן בו הפוליפפטיד מעוות וכופף לצורה תלת ממדית ליצירת חלבון פונקציונלי. המבנה הרבעוני מתייחס לאופן בו שני פוליפפטידים או יותר מתקשרים זה לזה כדי ליצור חלבון פונקציונלי. לכל חלבון בגופך יש מבנה ראשוני, משני וטריסי, אך רק לחלבונים מסוימים יש מבנה ריבועי.
המוגלובין
דוגמא אחת לחלבון בעל מבנה ראשוני היא המוגלובין. חלבון זה, הנמצא על כדוריות הדם האדומות שלך, מסייע לספק לרקמות בכל גופך אספקה מתמדת של חמצן. המבנה העיקרי של המוגלובין חשוב מכיוון ששינוי רק בחומצה אמינית אחת יכול לשבש את תפקוד ההמוגלובין. לדוגמא, שינוי של חומצת אמינו יחידה למבנה הראשוני של המוגלובין יכול לגרום לאנמיה של תאי מגל, מצב דם המאופיין בתאי דם אדומים לא תפקודיים.
הקסוסמינידאז
חלבון נוסף בעל מבנה ראשוני חשוב הוא הקסוסמינידאז, חלבון התורם לתפקודם של תאים תאיים הנקראים ליזוזימים. שמירה על תפקוד ליזוזימים חשובה לבריאותך, מכיוון שתאים אלו עוזרים לתאים שלך להיפטר ממולקולות שעלולות לפגוע בתא. מוטציה במבנה הראשוני של הקסוסמינידאז יכולה לשבש את תפקוד הליזוזימים במוח, מה שמוביל למחלת טיי-סאקס קטלנית. כתוצאה מכך, תינוקות עוברים לרוב בדיקות גנטיות למוטציות של הקסוסמינידאז, כדי לסייע באבחון מוקדם של המחלה.
דיסטרופין
דיסטרופין הוא חלבון נוסף בעל מבנה ראשוני. נוכחות הדיסטרופין תורמת לתפקוד השרירים, והחלבון עוזר לשמור על מבנה סיבי השריר שלך. מוטציות גנטיות שמשנות את המבנה הראשוני של דיסטרופין - כמו החלפת חומצה אמינית אחת לאחרת, או מחיקת חומצות אמינו - יכולות לפגוע בסיבי השריר שלך, מה שיוביל למחלות כמו ניוון שרירים של דושן.
