ההפרעה הגורמת לצמיחת שרירים מהירה מופיעה אצל אנשים הסובלים מהיפרטרופיה של השרירים הקשורים למיאוסטטין, שהוא מצב גנטי נדיר שמפחית את שומן הגוף ויכול להכפיל את מסת השריר בגוף. המצב, המכונה גם תסמונת היפרטרופיה של שרירים, יכול גם לגרום לחוזק שרירים מוגבר.
מיוסטטין
היפרטרופיה של שריר הקשורה למיאוסטטין נובעת ממחסור בגן MSTN. הגן MSTN מסייע לגוף לייצר את החלבון מיוסטטין, שהוא אחד מקבוצת החלבונים המסייע לגוף בשליטה על התפתחות וצמיחת רקמות. מיוסטטין, הפעיל בשרירי השלד המאפשרים תנועה, שולט בדרך כלל ומגביל את צמיחת השרירים. מוטציות של גן MSTN גורמות לתאי הגוף לייצר מעט או ללא מיוסטטין, מה שמביא לצמיחת שרירים רבה מדי.
MSTN ג'ין
הגן MSTN וחלבון מיוסטטין התגלו בשנת 1997 על ידי מדענים מאוניברסיטת ג'ונס הופקינס, שגילו שכאשר הגן היה מושבת הם הצליחו ליצור עכברי-על בעלי מסת שריר גדולה באופן חריג. חוקרים ממשיכים לערוך מחקרים ובדיקות קליניות לבדיקת יישומים חדשים לגן, כולל חוסמי מיוסטטין לאנשים עם מחלות שרירים ניווניות, כמו ניוון שרירים.
התרחשות
התדירות בה מתרחשת היפרטרופיה של שרירים הקשורים למיאוסטטין אינה ידועה, על פי המוסדות הבריאותיים. תינוקות יורשים גן MSTN מכל הורה. מוטציה בשני עותקי הגן של MSTN גורמת לעלייה משמעותית בשרירים ובעוצמתם. מוטציה בעותק אחד של MSTN מביאה לעלייה מוגבלת יותר במסת השריר. לכל אח של אדם שיש לו את המצב יש פוטנציאל לרשת את המצב.
אבחון וטיפול
רופאים בודקים היפרטרופיה של שרירים הקשורים למיאוסטטין על ידי מדידת גודל שריר השלד באמצעות בדיקת אולטרסאונד, MRI ובדיקות אחרות. רופאים משתמשים בכלי מדידה למדידת עובי כרית השומן. חוקרים מבצעים בדיקות גנטיות מולקולריות עבור הגן MSTN. הרופאים ממליצים על ייעוץ גנטי כדי לעזור למשפחות להבין את דפוס הירושה ומה הסיכוי שאחים ירשו את המצב. על פי המכון הלאומי לבריאות, לא נגרמות בעיות רפואיות ידועות מהמצב, ואנשים הסובלים מההפרעה סובלים מהתפתחות אינטלקטואלית תקינה.
