חומצה ואלין וחומצה גלוטמית הן חומצות אמינו עם מבנים ותכונות שונות מאוד. שניהם אבני בניין של חלבון, ולעיתים מוטציות ב- DNA שלך יכולות לגרום להחלפה של אחת לאחרת. זה עלול להוביל להפרעות קשות שהידוע בהן נקרא אנמיה חרמשית.
חומצה ואלין וחום גלוטמי
לחומצות אמינו יש מבנים דומים מאוד עד לנקודה מסוימת, אך לכל סוג של חומצת אמינו - ישנם 20 זנים נפוצים - יש שרשרת צדדית ייחודית שקובעת את תכונותיה בחלבונים. השרשרת הצדדית של ולין מורכבת כולה מפחמן ומימן, ואילו בשרשרת הצדדית של חומצה גלוטמית יש בה גם חמצן והיא חומצית. ההבדלים העיקריים בין שרשרות צדדית של וואלין וחומצה גלוטמית פירושן שהם מתנהגים בצורה שונה מאוד בחלבון.
החלפה
החלפה של חומצת אמינו אחת לאחרת מתרחשת בדרך כלל כתוצאה של מוטציה ל- DNA שלך - חומצה deoxyribonucleic - שהיא החומר הגנטי שאתה יורש מההורים שלך ויש לך בכל גרעין התא. ה- DNA מכיל "קוד" בו התאים משתמשים לייצור חלבונים; אם תקבל DNA מהוטציה מההורים שלך, ה- DNA שלך יכיל מידע שגוי והחלבונים שאתה מכין מאותו קטע של DNA יהיו לקויים, מסביר ד"ר לורלי שרווד בספרה "פיזיולוגיה אנושית".
פוטנציאל
כמה תחליפים בחלבונים לא עושים הרבה מהבדל מבחינת התפקוד - סביר להניח שזה נכון כאשר חומצה אמינית אחת מתחלפת בחומר דומה מאוד - אך החלפת ולין לחומצה גלוטמית היא חמורה מאוד, בגלל המאפיינים השונים מאוד שלהם. חלבונים מוחזקים בצורה תלת מימדית המעניקה להם את יכולתם לתפקד על בסיס אינטראקציות בין חומצות אמינו. לחומצה הגלוטמית יש מטען שלילי המאפשר לה להיצמד לחומצות אמינו טעונות חיוביות, כשהן אוחזות בצורת החלבון. וואלין לא יכולה להיצמד לחומצות אמינו טעונות חיוביות, ולכן חלבון עם תחליף זה לא יעוצב נכון.
אנמיה בתאים מגליים
אנמיה בתאים מגליים נגרמת כתוצאה מהחלפת חומצה גלונית של וואלין. הכימאי לינוס פאולינג קבע תחילה כי זו תוצאה של מוטציה בחלבון ההמוגלובין. המוגלובין נושא חמצן מהריאות לרקמות; אם קיימת מוטציה ב- DNA המקודדת לחלבון, היא לא יכולה לשאת חמצן בצורה יעילה ומביאה לתאי דם אדומים בצורה לא נכונה, הסבירו ד"ר. רג'ינלד גארט וצ'רלס גרישם בספרם "ביוכימיה".
